Molekulargenetische und zytogenetische labormedizinische Untersuchungen (RiliBÄK Teil B5)

Sehr geehrter Teilnehmer, vielen Dank für Ihr Interesse an externen Qualitätskontrolluntersuchungen zum Teil B5 der RiliBÄK. Die Tabellen 1 und 2 weisen alle Analyten der RiliBÄK Tabelle 5-1 auf. Die Analyten aus Tabelle 1 werden in unserem Ringversuch Molekulargenetik MG1 bzw. MG2 angeboten. Anmeldefristen und Teilnahmebedingungen finden Sie in unserem Ringversuchsheft und unserer Ringversuchsübersicht. Die Analyten aus Tabelle 2 werden in Ringversuchen unseres Kooperationspartners EMQN angeboten. Auch diese Ringversuche können Sie unmittelbar als registrierter Teilnehmer auf Ihrer Bestellseite ebenfalls unter Ringversuchstyp "MG2" bestellen. Nähere Informationen über Termine und Preise erhalten Sie auf emqn.org.

Den dem Programmheft 2017 beigelegten EMQN-Flyer können Sie hier herunterladen.

Tabelle 1

Parameter Ringversuch Set/Modul
FV-Leiden MG1 A
Prothrombin MG1 A
MTHFR (C677T, A1298C) MG1 A
PAI-I 4G5G MG1 A
FXIII V34L MG1 B
GPIIIa MG1 B
βFib (g455a) MG1 B
VKORC1 (G-1639A/C1173T) MG1 B
FXII C46T MG1 B
FV-H1299R MG1 B
A1 PI MG1 C
APO E MG1 C
APOB100 MG1 C
ACE MG1 C
CETP MG1 C
AldoB (149,174,334) MG1 D
HFE (H63D, C282Y, S65C) MG1 D
LCT c-13910t MG1 D
NoD2 (R702W, G908R, L1007finsC) MG1 D
M. Wilson (ATP7B-C3207A) MG1 E
FSAP (Marburg-I) MG1 E
ITGA2 Gplalla C807T MG1 E
Col1A1 SP1 MG1 E
VDR (Bsml/Apal, Taql) MG1 E
Faktor VII (R353Q) MG1 F
AT3 Cambridge Typ I/II MG1 F
CYP3A5*3 MG1 F
TPMT MG2 A
CYP2C8 (K399R) MG2 A
CYP2C9*2/*3 MG2 A
UGT1A1 (*28) MG2 A
DPD Ex 14 skipping MG2 A
BCHE A/K MG2 A
DPD*13 A/K MG2 A
DPD D949V MG2 A
K-RAS: Codon 12/13/61, BRAF V600E MG2 B
BRAF V600E MG2 B
ckit D816V MG2 B
BRAF V600E MG2 B
HLA-B27 MG2 C
TNF alpha (238, 308) MG2 C
CYP2D6 MG2 D
CYP2C19 (*2/*17) MG2 D
CYP2C19 *3 MG2 D
HLA B*5701 MG2 E
CYP2B6*6 MG2 E
ABCB1 (MDR1) MG2 E
CCR5-del-32bp MG2 E
IL28B (C/T Polymorphismus) MG2 F
IL6 (G174C) MG2 F
CYP3A4*22 MG2 F

Tabelle 2

Parameter Ringversuch Set/Modul
Hereditäre Hämochromatose (genotyping and interpretation) MG2 L
Zystische Fibrose, Mukoviszidose MG2 M
Familiäres Brust-/Ovarial- Karzinom (BRCA) MG2 N
21-Hydroxylase-Defizienz (Adrenogenitales Syndrom) MG2 O
Duchenne und Becker Muskeldystrophie MG2 P
Fragiles-X Syndrom MG2 Q
Erbliche Hörstörungen MG2 R
Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis MG2 S
Huntington ́sche Krankheit MG2 T
Prader-Willi und Angelman Syndrome MG2 U
Spinale Muskelatrophie MG2 V
Wilson ́sche Erkrankung MG2 W
Y-Chromosom, Mikrodeletionen MG2 X
Array-Analyse MG2 Y

Bei Fragen zu den Ringversuchen oder Anmeldung stehen Ihnen unsere Mitarbeiter gerne zur Verfügung. Sie können diese erreichen unter (Tel. +49 2 28 / 92 68 95 - 0 oder e-mail: info@dgkl-rfb.de)